מחשבונים

מחשבון גדילה   מחשבון הריון
 

כתובת הדוא"ל שלכם:


פוריות > בדיקות טרום הריון

בדיקות סקר גנטיות לפני הריון - אנמיה על שם פנקוני

מאת: מערכת טיפת חלב ברשת | פורסם: 2/10/2009
בדיקות סקר גנטיות לפני הריון - אנמיה על שם פנקוני

אנמיה על שם פנקוני הנה מחלה תורשתית קשה של אי ספיקת מוח העצם המופיעה בגיל הילדות ומתבטאת בעיקר בחוסר בתאי הדם האדומים, היוצר..

אנמיה על שם פנקוני - Fanconi Anemia
   

מטרת הבדיקה- בדיקת רוק לזיהוי נשאות גן המחלה
   
זמן ביצוע הבדיקה- לפני או בתחילת ההריון
   
כללי- אנמיה ע"ש פנקוני הנה מחלה תורשתית קשה של אי ספיקת מוח העצם המופיעה בגיל הילדות ומתבטאת בעיקר בחוסר בתאי הדם האדומים, היוצר מצב שנקרא אנמיה, ובהמשך גם חוסר של תאי הדם האחרים. לחלק מחולים אלה יש מומים מולדים באגודלים ועצמות הרדיוס. לשליש מהחולים    מופיעות הפרעות קלות בפיגמנטציה של העור, קומה נמוכה או היקף ראש קטן.
   
אי ספיקת מוח העצם גורם לשינויים בשלד (עצמות), כיוון שמח העצם עובד יותר קשה לייצר כדוריות דם, והעצם מתעבה. אחוז גבוה של החולים מפתחים סרטן , בעיקר סרטן הדם מגיל צעיר. קיימת אפשרות להשתלת מוח עצם, והצלחתה מביאה לריפוי סימנים אלו.
   
אחד מתוך חמישים יהודים אשכנזים באוכלוסייה הבריאה נושאים את הגן למחלה.
הסיכון ללדת ילד חולה הוא רק כאשר שני בני הזוג נושאים את גן המחלה, ואז הסיכון הוא של 25 אחוז.
ניתן לזהות באמצעות הבדיקה, אחוז גבוה מנשאי הגן אצל אנשים ממוצא אשכנזי.
   
תוצאות- כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן, ממליצים על בדיקת מי שפיר לגלוי המחלה אצל העובר.

 

בדיקות גנטיות נוספות:

 

 

לחץ כאן לחזרה לכתבה הראשית בנושא בדיקות סקר גנטיות לפני הריון

יש לכם שאלה? שלחו לנו והכותבים שלנו יענו.

 

רוצים לדבר על זה בפורום? לחצו כאן